Посібник складено відповідно до програми з медичної генетики. Представлена достатня інформація з основних розділів предмета, Включає питання загальної генетики, особливості клініко-морфологічного огляду та аналізу, Методи дослідження, застосовувані в загальній практиці і специфічні, Показання до їх проведення, класифікації та характеристику спадкових захворювань, вроджених вад розвитку, Первинний синдром мальабсорбції. для всіх описаних нозологічних одиниць дані коди МКХ-10. У додатках представлені найбільш часто зустрічаються захворювання і синдроми (для всіх описаних нозологічних одиниць дані коди МКХ-10), словник генетичних термінів. При складанні посібника використані сучасні джерела, видання останніх років, матеріали періодичної преси. Посібник може бути використано студентами та інтернами при вивченні предмета, педіатрами, неонатологами, акушерами-гінекологами та лікарями інших спеціальностей у практичній діяльності.